Publikation zu Phenylketonurie von Prof. Merkel und Kolleg*innen
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Erkrankung des Eiweiß-Stoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Behinderungen. Eine rechtzeitige Therapie durch konsequente Diät ermöglicht den betroffenen Patient*innen aber ein normales Leben. In Deutschland und in vielen anderen Ländern wird die Erkrankung bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings entdeckt, sodass die meisten Pati