Publikation zu Phenylketonurie von Prof. Merkel und Kolleg*innen

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Erkrankung des Eiweiß-Stoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Behinderungen. Eine rechtzeitige Therapie durch konsequente Diät ermöglicht den betroffenen Patient*innen aber ein normales Leben. In Deutschland und in vielen anderen Ländern wird die Erkrankung bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings entdeckt, sodass die meisten Patient*innen durch eine rechtzeitige Behandlung symptomlos bleiben.

Dennoch stellen sich in unseren Sprechstunden auch immer wieder erwachsene Patient*innen mit neurologischen Symptomen (z.B. Bewegungsstörungen, Sehstörungen) vor, die auf das Vorliegen einer PKU zurückzuführen sind. In der Regel wurden Stoffwechsel und Nährstoffzufuhr bei ihnen über Jahrzehnte hinweg nicht kontrolliert, und die Phenylalaninspiegel sind sehr hoch, oft verbunden mit Mikronährstoff- bzw. Vitaminmangel.

Warum gerade in diesen Fällen die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen den einzelnen medizinischen Fachdisziplinen – insbesondere der Neurologie und der Endokrinologie - wichtig ist, hat ein Expert*innenteam rund um unseren amedes-Experten Prof. Dr. Martin Merkel aus dem endokrinologikum Hamburg jetzt in einer wissenschaftlichen Arbeit im Journal of Neurology veröffentlicht.

Den Review inklusive Expert*innenmeinung finden Sie hier.