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Kategorien: seltene erkrankungen

Erfolg für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen: Wichtige Publikation zum Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie

Erfolg für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen: Wichtige Publikation zum Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie

Die jüngst im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie zum Neugeborenen-Screening und zur präsymptomatischen Behandlung der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) markiert einen wichtigen Fortschritt in der Erforschung Seltener Erkrankungen. An diesem Meilenstein waren zahlreiche Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen aus verschiedenen Ländern beteiligt, die sich zusammengeschlossen h

Professor Martin Merkel publiziert mit Kolleg*innen Review zum Thema Phenylketonurie im Journal of Neurology

Publikation zu Phenylketonurie von Prof. Merkel und Kolleg*innen

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Erkrankung des Eiweiß-Stoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Behinderungen. Eine rechtzeitige Therapie durch konsequente Diät ermöglicht den betroffenen Patient*innen aber ein normales Leben. In Deutschland und in vielen anderen Ländern wird die Erkrankung bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings entdeckt, sodass die meisten Pati

Erfolgreiche Hummel Holly Spendenaktion zur Unterstützung der NCL-Stiftung

Erfolgreiche Hummel Holly Spendenaktion zur Unterstützung der NCL-Stiftung

„Helft mit Hummel Holly“ lautete der Titel einer Spendenaktion, mit der wir Ende 2021 insgesamt 4832 Euro für den Kampf gegen Kinderdemenz für die NCL-Stiftung sammeln konnten. Auf knapp 10.000 € hatte die amedes-Gruppe den Betrag damals aufgestockt. Inzwischen konnte das Projekt erfolgreich abgeschlossen werden:
Die NCL-Stiftung konnte dank der Spendengelder in den vergangenen 12 Monaten 604

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