Erfolg für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen: Wichtige Publikation zum Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie

Die jüngst im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie zum Neugeborenen-Screening und zur präsymptomatischen Behandlung der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) markiert einen wichtigen Fortschritt in der Erforschung Seltener Erkrankungen. An diesem Meilenstein waren zahlreiche Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen aus verschiedenen Ländern beteiligt, die sich zusammengeschlossen haben, um in diesem wichtigen Feld weiterführende Erkenntnisse zu gewinnen. Auch mehrere Kolleg*innen und Kollegen der amedes-Tochtergesellschaft ARCHIMEDlife, nämlich Thomas P. Mechtler, Petra Oliva und David C. Kasper, haben zu dieser Forschungsarbeit beigetragen.

In der Pilotstudie wurden mehr als 100.000 Neugeborene auf MLD getestet, wobei bei drei Neugeborenen die seltene Erkrankung frühzeitig diagnostiziert werden konnte. Diese Früherkennung ermöglicht eine präsymptomatische Behandlung, die für den Krankheitsverlauf entscheidend sein kann.

MLD ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Zerstörung des Nervensystems führt und unbehandelt schwere neurologische Schäden verursacht. Durch das Neugeborenen-Screening kann diese schwere Erkrankung nun früher erkannt und eine entsprechende Therapie eingeleitet werden.

Diese internationale Kooperation zeigt eindrucksvoll, wie durch gebündeltes Wissen und Forschungstätigkeit im Bereich der Seltenen Erkrankungen wichtige Fortschritte erzielt werden können. Sie finden die Publikation HIER.