Familiäre Hypercholesterinämie - Was ist denn das?

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, bei der es zu sehr hohen Cholesterinspiegeln im Blut kommt. Cholesterin ist ein Blutfett, das im menschlichen Körper verschiedene Funktionen erfüllt. Es ist beispielsweise wichtig für den Aufbau von Zellwänden und ist Baustein für die Bildung von Gallensaft und Hormonen.

Bei der FH führt ein Gendefekt dazu, dass die Leber das Cholesterin nicht mehr richtig aus dem Blut aufnehmen und verstoffwechseln kann. So kommt es zu sehr hohen Konzentrationen des sogenannten low density lipoproteins (LDL-Cholesterin) im Blut. Das überschüssige LDL lagert sich in den Gefäßwänden ab. Es kommt zur Verengung der Blutgefäße, in der Folge zur Atherosklerose und zu einer Zunahme des Risikos für kardiovaskuläre Erkrankungen wie z.B. Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Weitere Informationen zur Familiären Hypercholesterinämie finden Sie HIER.