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amedes-Studie zu neuem NIPT-Nachweisverfahren erschienen
Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) sind eine hochempfindliche und spezifische Methode zum Nachweis von fetalen chromosomalen Genommutationen aus mütterlichem Plasma.
In einer kürzlich im Fachmagazin Archives of Gynecology and Obstetrics publizierten Studie haben unsere Kollegen Heike Borth, Dr. Anna Teubert, Dr. Ralf Glaubitz, Dr. Sarah Knippenberg, Nargül Kutur, Dr. Thomas Winkler und Dr. Bernd Eiben die Zuverlässigkeit des neuen VeriSeq NIPT Solution v2 Nachweisverfahrens bei 13.607 Schwangerschaften untersucht.
Für die Arbeit mit dem Titel „Analysis of cell-free DNA in a consecutive series of 13,607 routine cases for the detection of fetal chromosomal aneuploidies in a single center in Germany“ wurden die Proben der schwangeren Frauen, die sich zuvor einer NIPT unterzogen hatten, mit dem VeriSeq NIPT Solution v2 Assay auf das Vorliegen der häufigen fetalen Trisomien 21, 18 und 13 sowie Monosomie X untersucht.
Der VeriSeq NIPT Solution v2 Assay deckte im Rahmen der Studie fetale chromosomale Aneuploidien über eine Reihe von fetalen Fraktionen mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität auf der Grundlage bekannter klinischer Ergebnisse, einem hohen Gesamt-PPV und einer niedrigen Ausfallrate auf.
Detaillierte Ergebnisse können Sie HIER in der open access Publikation einsehen.